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Monosomie 22q11
www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=126
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Dossier: Microdélétion_22q11
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
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Syndrome de DiGeorge
www.chu-rouen.fr/ssf/pathol/syndromededigeorge.html
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Dossier: Microdélétion_22q11
Le catalogue et index de sites médicaux francophones (CISMeF) du CHU de Rouen propose de ressources consacrées à cette maladie.
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Syndrome de DiGeorge
www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/FR/C20.673.340.html
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Dossier: Microdélétion_22q11
La Fondation Health on the Net (HON) fournit des informations médicales et de santé utiles et fiables pour les patients et professionnels.
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Collectif régional pour les enfants, les adultes et leur famille touchés par la micro délétion 22q11 (CREAF22)
asso.orpha.net/CREAF22/cgi-bin/
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Dossier: Microdélétion_22q11
Présente l'organisation et ses activités, la maladie, liens. Le Pontet, Vaucluse, France.
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Maladie de Refsum
www.snof.org/maladies/refsum.html
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Dossier: Maladie_de_Refsum
Le Syndicat national des ophtalmologistes de France (SNOF) présente ses informations sur cette maladie.
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Maladie de Refsum
www.dermis.net/dermisroot/fr/40033/diagnose.htm
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Dossier: Maladie_de_Refsum
DermIS offre un atlas d’images avec diagnoses différentiels, exemples et informations supplémentaires.
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Maladie de Refsum
www.med.univ-rennes1.fr/cgi-bin/adm/reponse?prg=1&cod=M00894
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Dossier: Maladie_de_Refsum
Aide au diagnostic médical proposé de la Faculté de médecine de l'université de Rennes 1.
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Maladie de Refsum
www.chu-rouen.fr/ssf/pathol/maladiederefsum.html
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Dossier: Maladie_de_Refsum
Le catalogue et index de sites médicaux francophones (CISMeF) du CHU de Rouen propose de ressources consacrées à cette maladie.
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Maladie de Wilson
fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_Wilson
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Dossier: Maladie_de_Wilson
Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia.
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La maladie de Wilson
sante-medecine.commentcamarche.net/contents/pathologies/la-maladie-de-wilson
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Dossier: Maladie_de_Wilson
Santé-Médecine.net présente statistiques, facteurs de risque, le dépistage et les traitements.
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Association Bernard Pépin pour la maladie de Wilson
www.abpmaladiewilson.fr/
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Dossier: Maladie_de_Wilson
Les objectifs de l'Association sont de aider les patients atteints de Maladie de Wilson et leurs familles en leur apportant une aide morale et matérielle. Paris (75), France.
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Emphysème par déficit en alpha-1 antitrypsine
www.lung.ch/fr/maladies/maladies-rares/deficit-en-alpha-1-antitrypsine.html
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Dossier: Déficit_en_alpha-1_antitrypsine
La Ligue pulmonaire suisse (LPS) propose symptômes, diagnostics et traitements.
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Déficit en alpha1–antitrypsine (AAT) (appelé déficit en ATT ou Alpha-1)
www.poumon.ca/diseases-maladies/a-z/antitrypsin-antitrypsine/index_f.php
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Dossier: Déficit_en_alpha-1_antitrypsine
L'Association pulmonaire du Canada présente la maladie, son diagnostic et son traitement.
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Déficit en alpha 1-antitrypsine
fr.wikipedia.org/wiki/D%C3%A9ficit_en_alpha_1-antitrypsine
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Dossier: Déficit_en_alpha-1_antitrypsine
Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia.
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Fondation Le monde de Charlotte Audrey-Anne et ses amis
www.lemondedecharlotte.org/
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Dossier: Associations
Organisme qui promeut l’information sur le dépistage des maladies génétiques dans la population franco canadienne. Contient un bulletin de nouvelles. Notre-Dame-du-Lac, Québec, Canada.
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Les P'tits Bouts
www.cockayne.fr/
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Dossier: Associations
L'association a pour but de faire connaître la maladie de Cockayne et de venir en aide aux enfants atteints par cette maladie. France.
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Association hemochromatose France (AHF)
www.hemochromatose.fr/
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Dossier: Associations
Association a pour objet de lutter contre l’hémochromatose génétique, en sensibilisant l’opinion publique, en promouvant la recherche, en suscitant le dépistage précoce de la maladie et en regroupant les malades. Nîmes, Gard (30), France.
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Association internationale de dystrophie neuro axonale infantile (DNAI)
asso.orpha.net/DNAI/cgi-bin/DNAI/
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Dossier: Associations
A pour objectif de soutenir, informer et recenser à l’échelle internationale les patients atteints, stimuler une dynamique dans la recherche génétique et thérapeutique. Paris (75), France.
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Association française dysplasies ectodermiques (AFDE)
www.afde.net/
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Dossier: Associations
Informations sur la maladie, soutien et mise en relation des familles. Boulogne-Billancourt, Hauts-de-Seine (92), France.
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Myeloma Euronet
www.myeloma-euronet.org/
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Dossier: Cancer
Réseau européen à but non lucratif de groupes d'entraide oeuvrant en faveur de patients atteints de myélome multiple, type de cancer de la moelle osseuse de plus en plus répandu. Liste des membres, informations utiles, actualité et réponses aux questions fréquentes.
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